EGPA是一种罕见且表型复杂的系统性坏死性血管炎，由于缺乏诊断性生物标志物和临床试验，医生在诊断和治疗时常常面临巨大挑战。近日，北京协和医院风湿免疫科主任医师、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心田新平与南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）耳鼻咽喉科主任、过敏诊疗中心主任程雷，围绕EGPA疾病科普与诊疗等话题展开交流，呼吁大众提升对EGPA疾病的关注度，提高EGPA的临床诊疗水平。

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EGPA易误诊漏诊，临床诊疗面临严峻挑战

EGPA是一种主要由嗜酸粒细胞水平升高以及组织浸润引起的全身性罕见疾病。据调研显示，中国EGPA的诊断率仅35%，从哮喘发病到EGPA确诊往往要间隔约4~5年时间。

“EGPA的漏诊率和误诊率较高，容易在临床上被严重忽视。”田新平教授指出，公众对这一类疾病认知有限，EGPA患者多根据自身临床症状选择首诊就诊科室，比如出现哮喘症状就会去呼吸科；出现肾脏病变症状时就会去肾脏科；出现耳鼻喉疾病症状就会去耳鼻喉科；出现神经疾病症状时就会去神经科。如果患者对其基础认知不足，加之部分医生对EGPA的认知水平有限，未综合考虑患者临床表现，就会导致EGPA被严重漏诊误诊。

此外，EGPA误诊率与漏诊率较高也与缺乏特异性的诊断指标有关。EGPA与肉芽肿性多血管炎、显微镜下多血管炎因在患者血中能检测到抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）而统称为ANCA相关血管炎（AAV）。AAV是临床最常见的一类系统性坏死性血管炎，而三者中EGPA最少见。如果检测不出ANCA，即使符合临床标准，也很难被诊断为EGPA。因此EGPA是一个被严重漏诊的误诊的疾病。

EGPA发病机制研究进展迅速，创新疗法满足患者未尽之需

作为临床中重要的诊断指标之一，嗜酸粒细胞增多会引起相关炎性疾病，如哮喘，鼻窦炎伴鼻息肉，慢性阻塞性肺疾病等，其中就包括一种罕见疾病——嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）。据相关研究表明，抑制参与炎症反应的嗜酸粒细胞的水平对EGPA疾病控制的意义重大。

市面上虽然有许多嗜酸粒细胞增多相关疾病的治疗药物，抗炎治疗、口服激素等也逐渐应用到临床中，但是对于一些难治性EGPA患者而言，疾病控制情况依然不理想。“传统的免疫抑制剂针对EGPA发病领域的重要环节IL-5没有较好的抑制方法，需要特殊的专门针对IL-5的药物进行治疗。”程雷教授指出。

近年来，随着我国对于EGPA的关注和认知不断加深，临床诊断率和诊断水平也在提高，涌现出了多种创新治疗手段。比如从机制研究出发，以IL-5和嗜酸粒细胞受体结合作为治疗靶点的靶向生物制剂美泊利珠单抗，为EGPA患者带来了新的治疗希望。

关注罕见疾病，推动EGPA规范化诊治

今年国家卫健委对《关于加大对罕见病诊治投入力度的建议》的答复中提到，将适时调整更新第二批罕见病目录。

程雷教授表示，这将有效推动全社会对罕见疾病关注度的提升。不仅将进一步推动患者教育及医生继续教育，而且能够从政策的层面给予支持，使患者获得疾病诊疗的医保覆盖。只有这样，社会才能够真正关注罕见病，推动罕见疾病的规范化诊治，使得我国治疗水平与国际同步。

“国家罕见病目录是政府对广大罕见病患者的关照、关怀和爱护。“田新平教授表示，EGPA会对患者脏器造成严重影响，甚至累及全身，严重影响患者生活质量和生存率，为患者带来极大的精神及经济负担。我们呼吁社会关注EGPA疾病，加强科普宣传以及临床患教，共同提升社会对罕见疾病的认知。此外，还需要从多个层面着手加强嗜酸粒细胞增多引起疾病的优化诊疗与科学规范管理，在检查评估的过程中让医患诊疗少走弯路，在国家政策支持下实现EGPA的精准治疗，造福更多EGPA的患者。

扬子晚报/紫牛新闻记者 王梦航

校对 王菲

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